CRISPR/Cas9技术用于在exon 2处产生了32bp的缺失。这个等位基因预测会编码一个严重尾端缺失的蛋白质,缺失所有必需的功能区域。从纯合突变小鼠气管组织中提取的cDNA序列分析确认了这个32bp的缺失。RT-qPCR分析显示,来自纯合突变小鼠呼吸道细胞培养物的转录本水平显著降低。(来源:J:274880)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count