在loxP位点的有丝分裂后,exon 1被删除。 Western blot结果显示,所有纯合突变小鼠所有检测组织中均未检测到完整的46-kDa APMAP蛋白。在所有脂肪组织(包括腹股沟白色脂肪、间质脂肪、肠系膜和肾周脂肪,以及棕色脂肪)中,都检测到了一个约42-kDa的蛋白质带,这个带对exon 1的删除不敏感。质谱分析确认,免疫 blot 分析中检测到的42-kDa带是APMAP蛋白的剪切版本。小鼠特异性的APMAP等位基因从exon 2独立转录,通过5' RACE分析得到了验证。J:247647中描述的敲除模型缺失了全长的APMAP变异体,这是人类中唯一表达的等位基因。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd-Hprt1b-m3
Targeted
基因内删除
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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