CRISPR/Cas9基因编辑技术用于在第1837位引入一个A>T替换(将arginine(R)613变为STOP(X)密码子),并在第1833位进行一个无声的C>T变异,插入到exon 12。Scn1a基因的变异与Dravet综合症关联。(来源:J:101977)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S1/SvImJ
Endonuclease-mediated
插入
--
1
23
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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