这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CGCAAGCCAGACAGCGATGC和ATGGGTCGCTCTCGGCGGAC产生的,导致了从染色体4的134,245,317bp位置开始,到134,245,493bp位置的177bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000389670(第1外显子)的177bp,预测会导致从第3位氨基酸开始的序列缺失59个氨基酸,并重新进入阅读框。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count