这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CACAGGCAACGTCAAACTGG和GGAGGCGCAGGCTGTGCCCG产生的,导致了3号染色体54,807,204bp至54,807,656bp之间一个453bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000389769基因(第1个外显子),预测会导致从第6位氨基酸开始的序列改变,删除151个氨基酸,然后重新对齐剩余74个氨基酸,最终在终止密码子处停止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count