这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GACAGGTCCGAGGGATCTCT和GGTGGTGTGCATGACGCTTC产生的,导致9号染色体25,482,477bp位置起始,至25,483,137bp后终止,共661bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000410963(第2外显子)的661bp,预测会导致第12位氨基酸之后序列改变,并在接下来的11个位置发生早期截断。在661bp缺失的下游,有4bp的缺失(即GCTT),位置是166bp。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count