这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列TTTCTGGGTGGGTCTCTTGC和GGTGATACCAAACCTGTTTC产生的,导致了18号染色体37,301,055到37,303,313bp位置的2259bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000402031基因的第1个外显子,预测会导致第25位氨基酸之后序列改变以及随后的6个早期终止密码子。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count