这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列CGAGTACCCAGACATCCACG和ACGCTTGCATGGGAGAGCCG产生的,导致了8号染色体25,177,885到25,178,139位置的255bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000637671(第2外显子)以及194bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致55号残基后的氨基酸序列改变以及随后的4个氨基酸的早期截断。缺失位点还有一个3bp的插入(TTA)。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count