基于Mouse BAC RP23-336G22构建了靶向载体。在包含HS19和HS20敏感性区域序列的下游位置插入了loxP序列。上游插入了loxP和frt介导的诺卡因抗性基因座。后续通过Cre介导的重组,删除了含有的调节区段和neo cassette。这些调节区段位于Pcdhg基因簇下游(Diaph1基因(其反向链上的邻近基因)的上游)。带有这种突变基因的实验鼠显示出Pcdhb基因簇平均表达减少约50%。Pcdhb基因簇位于Pcdhg基因簇上游,该突变位点大约位于Pcdhb簇最远基因下游360kb处。(来源:J:277249)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count