这个等位基因是通过Meiotic Cre介导的Pcdhgtm1.1Tyag和Rr75tm1.1Tyag基因间的重组产生的,重组导致了37kb序列的缺失,这个序列包含了Rr72(HS16)、Rr73(HS17-17')、Rr74(HS18)和Rr75(HS19-20)的调控区,以及反向链上的Diaph1基因。调控区位于Pcdhg基因簇下游(邻近的Diaph1基因上游),调控Pcdhg和Pcdhb基因簇内基因的表达。在检测的大多数Pcdhg外显子中,表达量有所降低(A3, A4, A5, A10, B2, B6, B7, C3, C4, CR,除了A6, B4, 和C5未受影响,以及A7增加)。所有Pcdhb基因(包括Pcdhb2, -3, -5, -7, -8, -12, -13, -16, -17, -19, -21, 和-22)的表达严重降低,低于10%。在杂合缺失小鼠中,针对该等位基因特异的SNPs分析显示,调控作用是内源性的。删除并未影响位于Pcdhb和Pcdhg基因簇之间的Slc25a2和Taf7基因的转录。(参考文献:J:277249)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
(C57BL/6NCrlj x CBA/JNCrlj)F1
Targeted
插入,基因间区删除,基因内删除
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1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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