这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列ACAACTTCTTCCCAAACTAC和CCAACTGCCAAAGAGTCTAC产生的,导致X染色体56,913,220到56,919,032bp位置的5813bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000386381(第3外显子)的5813bp,并预测会导致254位点后的氨基酸序列改变以及随后的9个早期终止密码子。缺失位点有一个1bp的插入(G)。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count