在编码区域,通过微注射Cas9 mRNA、Scr7、两个sgRNAs和一个包含目标的GC>AG替换以及三个silent替换的ssODN(单链脱氧核糖核酸)来创建了p.Arg229Gln突变。这种R229Q变异在一些重症联合免疫缺陷症(SCID)和奥门恩综合症(OS)患者中被发现。(来源:J:276940)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count