这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列CCGTGTCCCACAACTGGATC和CAGCACCAGCAAGTCACCGC产生的,导致了3号染色体51,493,354到51,493,781bp位置的428bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000387710基因(即exon 2)的426bp编码序列,包括一个剪接接受器,预测会导致第83位氨基酸序列改变以及随后的54个氨基酸早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count