这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(GTGCTCCTCCCCTGTCCGCG, TTTTGGATCAGACCAACTCG)产生的,导致了9号染色体37,516,948到37,517,716bp位置的769bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000352073(第2外显子)以及513bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致170号残基后的氨基酸序列改变以及随后的9个氨基酸早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count