这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列TCTAGGATCAGTAATTGCCA和AGTTCAAACATCCCTACAAA产生,导致了1328bp的缺失,起始于161,031,517bp的染色体1位置,直到161,032,844bp后。这个变异删除了ENSMUSE00000947438(第3外显子)以及368bp的上下游内含子序列,包括剪接接受点和捐赠点,预测会形成一个无功能的等位基因。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count