L1L2_Bact_P cassette被插入了染色体13的81934502位置,位于关键exon3的上游(基于GRCm39构建)。该 cassette包含FRT位点、lacZ序列和一个loxP位点,随后是由人类β-actin启动子驱动的neomycin抗性基因、SV40polyA以及第二个FRT位点和第二个loxP位点。在exon3下游的81935301处,还有一个第三个loxP位点。exon3被loxP位点前后包覆。通过在携带此等位基因的 mice中表达flp和cre重组酶,构建了无lacZ序列、neo选择性元件以及loxP引导的 critical exon的缺失/敲除等位基因。更多关于这种IKMC等位基因靶向策略的信息可在http://www.informatics.jax.org/mgihome/nomen/IKMC_schematics.shtml中找到。在研究J:275959中,对视网膜冰冻切片的免疫组化证实了纯合突变视网膜光感受器中连接鞭毛和基体无蛋白表达,这表明这是一种纯合缺失等位基因。(J:275959)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6N-Atm1Brd
Targeted
基因内删除
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1
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1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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