这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GTCACCGGAAGTCACAGAAC和GGGTAGATGGGACTTCTTGG产生的,导致了7号染色体109,556,205bp到109,557,421bp之间一个1217bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000384284(第3个外显子)的前40bp和6bp的内含子序列,包括一个剪接点,预测会导致第40位氨基酸序列改变以及随后的36个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count