这个来自TCPR0233项目的研究等位基因是在表观基因组学中心通过向细胞注射带有特定引物RNA(TCATGTCCCTCAGACGGCAC)的Cas9核糖核酸复合物生成的,导致了两个单核苷酸变异(SNV),一处由C变T,位于10号染色体84,632,451位置,以破坏PAM(位于内含子中),另一处为G变A,位于同位点84,632,459,预测会导致p.R103H的改变(GRCm38,J:200814)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count