这个来自TCPR0233项目的研究等位基因是在表观基因组学中心通过向细胞注射带有特定引物RNA(TCATGTCCCTCAGACGGCAC)的Cas9核糖核酸复合物生成的,导致了两个单核苷酸变异(SNV),一处由C变T,位于10号染色体84,632,451位置,以破坏PAM(位于内含子中),另一处为G变A,位于同位点84,632,459,预测会导致p.R103H的改变(GRCm38,J:200814)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NCrl
Endonuclease-mediated
核苷酸替换
--
1
6
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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