这个来自TCPR0236项目的等位基因是在表型基因组学中心通过向细胞注射Cas9核糖核酸蛋白,配以单个引导RNA(带有GGATCGGGTCTGTCCCGTTG间隔序列)和单链修复模板生成的。同源定向修复导致了c.1476C>T的无义突变,这破坏了PAM序列,以及c.1483G>C,预测可能导致p.G495R的改变。这些变化位于染色体15的正链,位置分别为95948358bp和95948365bp(GRCm38版本,J:200814)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count