这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列ATAGTGAGTCTACAGTTTGG和ACTCGGCTTCAATAGATACT产生的,导致了16,433bp(从10号染色体89,772,175bp开始,至89,772,815bp后)的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000574231的第4外显子,以及549bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致在第82个氨基酸之前发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count