这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GGTGGGTGTGACATTACAAG和TACAAATAGCTATTACTACA产生,导致了从染色体5的53,276,856bp位置开始,到53,278,784bp后的一个1929bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00001254968(第2外显子)和ENSMUSE00000766691(第3外显子),以及1228bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。预测会导致从第38位氨基酸后序列改变,并在接下来的两个位置发生早期截断。在删除位点有2bp的TG插入。(来源:J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
插入,基因内删除
不确定
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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