这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GGTGGGTGTGACATTACAAG和TACAAATAGCTATTACTACA产生,导致了从染色体5的53,276,856bp位置开始,到53,278,784bp后的一个1929bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00001254968(第2外显子)和ENSMUSE00000766691(第3外显子),以及1228bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。预测会导致从第38位氨基酸后序列改变,并在接下来的两个位置发生早期截断。在删除位点有2bp的TG插入。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count