这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GGTTCACCTTCACTTTCTAA和TTAGTAACTTTGAGCAAAAT产生的,导致了12号染色体56,339,932到56,342,458bp位置的2527bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000314161至ENSMUSE00000114025(包括2到4号外显子)以及2091bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致43号残基后的氨基酸序列改变以及后续的20个氨基酸早期截断。缺失位置还有一个1bp的插入(G)。(来源:J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
插入,基因内删除
不确定
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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