这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GGTTCACCTTCACTTTCTAA和TTAGTAACTTTGAGCAAAAT产生的,导致了12号染色体56,339,932到56,342,458bp位置的2527bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000314161至ENSMUSE00000114025(包括2到4号外显子)以及2091bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致43号残基后的氨基酸序列改变以及后续的20个氨基酸早期截断。缺失位置还有一个1bp的插入(G)。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count