这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GGATGGAACCAGGCCTCACG和TTAGTAAAGGTACCACGACA产生的,导致了192,124,003到192,124,476bp的474bp缺失,起始于染色体1的位置。这个变异删除了ENSMUSE00000504238(第6外显子)以及349bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致在第170个氨基酸之前发生早期截断。缺失位点还有一个1bp的插入C(J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count