一只包含基因的BAC小鼠通过c.1012C>T替换,将His338的密码子从CAC变为TAC,然后在Cybbtm1Din敲除小鼠的受精卵囊胚细胞中进行了微注射。产生的转基因小鼠随后与敲除品系进行了回交。这种突变模拟了人类CGD(慢性粒细胞白血病)患者的免疫缺陷。 Western blot结果显示,这些转基因小鼠在敲除背景下表达出来自转基因的、未糖基化的gp91phox蛋白。(来源:J:276549)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
129S/SvEv-Gpi1c
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表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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