这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列AGCTTTACTGTATAAATATT和TTACTGATCTGCCCTCGCCC产生的,导致了8号染色体121,978,299到121,978,847bp位置的549bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000605765(第4外显子)以及349bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致54号残基后的氨基酸序列改变以及后续11个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count