这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列GATGTGATGTCATTGTCAAC和ATACATTCCACTCCTTAACC产生的,导致了17号染色体53,449,206到53,452,675bp之间的3470bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000136456(包括2-4号外显子)以及3082bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致283号残基后的氨基酸序列改变以及随后的7个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count