在Proline的第522位,通过CRISPR/Cas9技术,引入了一个C到G的突变,从CCC变为CGC(c.1565C>G,p.P522R),目标是这个位置的CCAAATGCAGCTCCGTGGG序列。使用的sgRNA和ssODN模板分别为:GAGCTGTAATAAGCCCTTTCGGATGCTTGTGGCTCAGGACACTCGCCCCACGGAGCTGCATTTTGGGGAGAAATGGTTCCACA。这个突变模拟了一个与阿尔茨海默病关联的罕见SNP,已在全外显子芯片中发现,被认为能提供对这种疾病的保护作用(来源:J:308279)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
B6(SJL)-Apoetm1.1(APOE*4)Adiuj/J
Endonuclease-mediated
单点
--
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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