这个来自TCPR0854项目的等位基因是在表观基因组学中心通过电穿孔,将Cas9核糖核酸蛋白复合物与四个单链向导RNA配对,这些RNA带有AAGTCTATGTTCAGTGGGGT和TGGTCAGTGGGCTACTGGCT的间隔序列,目标是基因5'端,以及AATGGACCATAGTGTCCAGC和GGTATGAAGTACCTGGCCTC,针对3'端的一个关键外显子。这导致了chr7:96694732到96695095的364bp缺失,chr7:96695161到96695410的250bp缺失(GRCm38),在所有注释的完整长度编码转录本中产生了frameshift变异。(来源:J:200814)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count