这个来自TCPR0379项目的等位基因是在表型基因组学中心通过注射Cas9 mRNA和两个带有ATGCTACGTGTTATGTTGGG(5'端)和AGTCCTGTCCTGCATGCAGG(3'端)特定Spacer序列的guide RNA,目标是OTTMUSE00000245667和OTTMUSE00000245014基因的5'和3'侧。同时,还注射了两个单链核酸以引入loxP位点。随后的同源重组依赖修复导致了c.106_329del这个变异。这个变异预测会导致从第36位氨基酸后的框架移位,以及随后的7个早期终止密码子(p.E36S*fs9)。(引用:J:200814)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count