这个来自TCPR0388项目的等位基因是在phenogenomics中心通过向细胞注射Cas9 mRNA和四条带有TTTTAGTAGCGGCCATACTT和GAATTACCACTAATCTGCAT的导向RNA,目标是基因5'端的ENSMUSE00000292490和3'端的ENSMUSE00000292484的特定位置,导致了chr5上一个809bp的缺失,位置从117285623到117286432(GRCm38)。这个变异预计会导致从第47位氨基酸后的框架移位,并在接下来的11个位置处发生早期截断,表现为p.M47Sfs*13(J:200814)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count