这个来自TCPR0383项目的等位基因是在表型基因组学中心通过向细胞注射Cas9 mRNA和三种指导RNA(含CACTTGAGCCATTTGACACG、GTTACAAAAGTTCCATGCCG和TTATACCCCACCATGCATTC的 spacer序列)产生的,导致13号染色体19729111到19729854处有一个744bp的缺失。这个变异预测会导致从第10位氨基酸开始的框架移位,随后39个氨基酸的早期截断(p.S10Vfs*41)。(引用:J:200814)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count