这个突变来自TCPR0366项目,由中心性表观基因组学实验室通过向细胞注射Cas9 mRNA和两个带有间隔序列的指导RNA(AAGCCGAGTCCACAATGCGC和TGCGCAAGGCAACTATCCTA)产生。这导致了chr2:118761689到118761736位置的48bp缺失,以及插入了GCTCGGCATCTTTTTCCTC。预测这会导致从第56位氨基酸后的框架移位,并在第57位后早期截断,表现为p.T57Sfs*59(J:200814)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NCrl
Endonuclease-mediated
基因内删除
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1
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表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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