含有第143位氨基酸由 glutamate 改为 lysine 的人类心肌肌动蛋白轻链(E143K)由心脏特异性的α-MHC启动子控制。这种突变与人类的限制性心肌病有关。Line 2 表达的约相当于55%的人类心肌轻链,替代了内源性小鼠心肌轻链。(来源:J:258831)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count