在 intron 30 插入了一个由 FRT 标记的neo cassette,然后通过同源重组在 exon 31 引入了 R1441G(c.4321C>G)变异。通过 Flp 介导的重组,neo cassette 被去除了。(来源:J:274953)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count