将小鼠Npc1基因的Intron 9替换为人NPC1基因的Intron 9,其中包含c.1554-1009G到A的替换。这导致了一个早发性终止密码子和一个缩短的蛋白质。 Western blot分析显示,大脑中检测到隐约的类似野生型蛋白的条带,而肝脏中则无条带。(来源:J:266795)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
B6.Cg-Thy1a
Targeted
核苷酸替换
--
1
11
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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