这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列AAATCAATCGTAACAGTGAA和GTAATCATTAACTAACATAA产生的,导致了30,608,751到30,609,174bp位置的424bp基因段缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000399042(第4外显子)以及264bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致第354位氨基酸序列改变,并在后续的22个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count