在通过定点突变引入A到A的一个单核苷酸变异后,产生了一个在第1206位由色氨酸(Trp,W)变为精氨酸(Arg,R)的突变。在第22外显子上游插入了一个FRT引导的诺卡因选择性 cassette,然后通过Flp介导的重组被移除。在小鼠中,W1206R的变化对应于在不典型溶血性尿毒症综合征家庭中发现的W1183R变异。血浆的Western blot分析显示,蛋白水平比野生型小鼠的正常水平高出115%。(来源:J:240426)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
B6.Cg-Thy1a
Targeted
单点
--
1
10
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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