这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列TAAGTTTAGGAAAAGAATGA和CTTACTTGAGCTCTGGTCCG产生的,导致了从染色体2的74,859,326bp位置开始,到74,859,731bp位置后的一个406bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001238985(第4外显子)以及333bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致45号残基后的氨基酸序列改变以及随后的11个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count