这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列CAATGGTTGTTAGTAAAGCA和GAATTGTCCATAGACCACAG产生的,导致了1号染色体105,804,899到105,805,271bp之间的373bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001214864(第4外显子)以及291bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致85号残基后的氨基酸序列改变以及随后的24个早期终止。缺失位点有一个15bp的插入(ACTCCCAAAACCAG)。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count