这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列ACTCAGCCTCTATCAGCCAG和AACTCGCTTTAGGAAAAGAA产生的,导致了1970bp的缺失,起始于14号染色体41,061,848bp位置,直到41,062,817bp后。这个变异删除了基因ENSMUSE00000120891和ENSMUSE00000120893(第2和3个外显子),以及691bp的内含子序列,包括起始翻译点、剪接接受点和捐赠点,预测会生成一个无功能的等位基因。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count