这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(TCTAGGTGCACAAATCCCAT, TTATGTTCACCTCAGCAGCC)产生的,导致了从染色体5的34,426,149bp位置开始,到34,426,531bp位置后的一个383bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001144988(第5外显子)以及148bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致263号残基后的氨基酸序列改变以及随后的4个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count