这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列CATAATTGAAAGCATCACTG和TAGGATACTTTTCACGAAGA产生的,导致了13号染色体59,595,218到59,595,523bp位置的306bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000118943(第3外显子)以及272bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致41号残基后的氨基酸序列改变以及后续12个氨基酸的早期截断。在较大缺失区域前,有3bp的内含子缺失(TCT),位置是41bp。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count