这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(TCCGTGACTCTAGTGCCATT, CTACTATTCGTAAATAGCCC)产生的,导致X染色体134,266,210bp至134,266,408bp之间有一个199bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001222478(第3外显子)以及143bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致第73位氨基酸之后序列改变,并在接下来的27个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count