这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列CTGTTGACTAACAATACGTA和CATTAGTTAATATACATTGG产生的,导致X染色体11,452,276到11,452,448bp位置一个173bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000295916(第3外显子)以及36bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致196号残基后的氨基酸序列改变以及随后的9个氨基酸早期截断。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count