这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(TCTTCTGGAGAGACTAAACA, ATATAGCACAGTTTAATAGA)产生的,导致了从染色体3的137,885,162bp位置开始,到137,885,557bp后的一个396bp的删除。这个变异删除了ENSMUSE00001225953(第2外显子)以及224bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致在第45个氨基酸后发生早发型的截断。在删除位点有8bp的插入(TTCATAGC),并且在删除前11bp的位置还有一个单个的bp插入(T)。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count