这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GAGTCTGCTCAGTTAGTCAG和TCCAACCCCCTACCCTAGCC产生的,导致了15号染色体81,768,613到81,768,901bp位置的289bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000253367(第3外显子)以及255bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致18号残基后的氨基酸序列改变以及随后的33个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count