这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(AGAGTCGTCACCTCTCCCTG和TTACATTGTGTCCCGGGCAG)产生的,导致了7号染色体46,788,692到46,789,381bp位置的690bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001284002(第3和4外显子)以及514bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致从第36位氨基酸后的序列改变以及随后的46个氨基酸早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count