CRISPR/Cas9技术在距离起始翻译位点+49,561到+49,584的exon 7上产生了一个24个碱基的内含子缺失。这个缺失导致exon 7的跳过,并产生了exon 6到exon 8的替代剪接,从而产生野生型的Nfix等位基因。MEFs细胞中表达的是突变的长等位基因(293bp)和缺失exon 7的野生型短等位基因(194bp)。(来源:J:343087)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count