CRISPR/Cas9技术在起始翻译位点+49577至+49716处产生了一个140bp的缺失,包括7号外显子的53个核苷酸和7号内含子的87个碱基。这个缺失导致7号外显子的跳过,以及6号外显子被6号和8号外显子剪接,从而产生只含7号外显子缺失的短型等位基因。(来源:J:343087)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count