这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列CGCAGAAATGAAGGTTATGG和TCCGAAGACTAAATCTTAAA产生的,导致了161,967,700到161,968,066bp位置的367bp基因区域缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001249072(第2外显子)以及281bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致从第7位氨基酸开始的序列改变以及随后的20个氨基酸早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count